Первичная цилиарная дискинезия. Загадки, которые предстоит разгадать

Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) – редкое наследственное заболевание из группы цилиопатий. Оно вошло в перечень орфанных болезней Минздрава России в 2024 году. Степень тяжести проявлений ПЦД различна: пациенты могут страдать частыми бронхитами, синуситами, у них могут развиваться бронхоэктазы. Часто заподозрить генетическую природу болезни очень сложно. Сегодня первичная цилиарная дискинезия активно изучается во всем мире. Что известно о генетических вариантах, о существующих методах диагностики и о загадках болезни, которые предстоит разгадать, рассказали руководитель информационно-аналитического отдела, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики № 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Оксана Рыжкова и старший научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Татьяна Киян.